• Presentato il documento di consenso “Il nuovo modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie”
•  Il volume, edito dal Pensiero Scientifico Editore con il supporto incondizionato di Roche, raccoglie le sette raccomandazioni condivise da esperti di rilievo a livello nazionale per la corretta gestione del modello mutazionale nella ricerca, nella pratica clinica e assistenziale e negli aspetti regolatori.

Milano, 2 aprile 2019 – Una convergenza senza precedenti di conoscenze mediche, tecnologia e data science sta rivoluzionando il percorso terapeutico dei pazienti oncologici. Fino ad oggi l’oncologia, dalla pratica clinica agli aspetti socio-sanitari, si è basata sul modello istologico, quindi sulla valutazione della terapia in base alla sede primaria del tumore e sulla tipizzazione istologica. Oggi invece è possibile, proprio grazie all’innovazione tecnologica e diagnostica, identificare le caratteristiche molecolari della malattia, indipendentemente dalla sua localizzazione, aprendo di fatto a una nuova fase in oncologia, che gli esperti definiscono modello mutazionale. Questo nuovo modello introduce un paradigma profondamente diverso, che necessita di un adeguamento anche dal punto di vista della governance sanitaria per diventare sempre più concreto. È questo quanto emerge del documento di consenso “Il nuovo modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie”. Il volume, edito dal Pensiero Scientifico Editore con il supporto incondizionato di Roche, raccoglie le raccomandazioni condivise da esperti di rilievo a livello nazionale per la corretta gestione del modello mutazionale nella ricerca, nella pratica clinica e assistenziale e negli aspetti regolatori.

Il documento è stato redatto dal Dottor Nello Martini, Fondazione Ricerca e Salute, insieme al Prof. Paolo Marchetti, Oncologia Medica B Università La Sapienza e Oncologia Ospedale Sant’Andrea di Roma, al Prof. Antonio Marchetti, Anatomia Patologica dell’Università di Chieti, al Prof. Giuseppe Curigliano, Istituto Europeo Oncologico di Milano, al Prof. Giancarlo Pruneri, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano, al Dott. Nicola Normanno, Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione Pascale di Napoli, dal Prof. Claudio Jommi, GERGAS SDA Bocconi di Milano, e da Antonella Pedrini, Fondazione Ricerca e Salute, ed è stato condiviso con un panel di esperti, rappresentanti delle reti oncologiche regionali, società scientifiche e associazioni pazienti e delle istituzioni.

Nel documento di consenso gli esperti sottolineano l’impatto della medicina di precisione in oncologia sui processi programmatori e sui modelli organizzativi e sanitari a livello nazionale, regionale e territoriale, e presentano sette raccomandazioni per attuare i processi di cambiamento:

• Regolamentazione dell’accesso ai test Next Generation Sequencing (NGS), in grado di analizzare le alterazioni molecolari del tumore, per garantire una sempre più ampia profilazione genomica;
• Standardizzazione dei report NGS per una modalità condivisa di valutazione del paziente e delle opzioni terapeutiche;
• Implementazione dei Molecular Tumor Board (MTB) per gestire la complessità e la comprensione dei test genomici, attraverso una integrazione di competenze oncologiche, ematologiche, della biologia molecolare, delle anatomie patologiche, delle farmacie ospedaliere e di esperti di repository genomici e di normativa sulla privacy;
• Accreditamento dei Molecular Tumor Board (MTB) e creazione di un network di MTB accreditato da AIFA secondo criteri e standard condivisi;
• Formazione continua degli operatori sanitari e promozione di campagne informative alla popolazione per una corretta gestione del cambiamento;
• Coinvolgimento delle società scientifiche e delle associazioni pazienti oncologici per una più ampia condivisione degli obiettivi e condizioni del cambiamento;
• Evoluzione degli aspetti regolatori e condizioni di accesso, in collaborazione con le società scientifiche e le industrie per un più equo e sostenibile accesso alla medicina personalizzata.

“Il passaggio dal modello istologico a quello mutazionale in oncologia rappresenta una opportunità importante per quei pazienti oncologici, che hanno esaurito le linee di trattamento oggi disponibili o nei casi di tumori rari: attraverso la profilazione genomica dei test Next Generation Sequencing infatti è possibile individuare la specifica mutazione genetica potendo così fornire una soluzione terapeutica mirata – ha dichiarato il dottor Nello Martini, Presidente della Fondazione Ricerca e Salute (ReS) – Dalla stesura e condivisione del documento di consenso ci aspettiamo che sia gli IRCCS oncologici che le reti oncologiche regionali si adeguino rispetto al passaggio al nuovo modello attraverso l’istituzione dei gruppi interdisciplinari, i Tumor Molecular Board, come di fatto oggi è in fase di implementazione presso l’Università Sapienza di Roma con il gruppo coordinato dal Prof. Paolo Marchetti. Auspichiamo inoltre che il documento possa rappresentare una leva per attivare anche le istituzioni: in questo senso è prevista infatti la presentazione del Documento di Consenso nell’ambito di una audizione con la Commissione Tecnico Scientifica – CTS dell’Agenzia Italiana del Farmaco”.

        Le agenzie regolatorie internazionali stanno recependo questo cambiamento: la Food and Drug Administration (FDA) ha infatti recentemente registrato nuove soluzioni terapeutiche per il trattamento dei tumori in pazienti con una specifica mutazione e indipendentemente dalla localizzazione del tumore, dell’età e del sesso, secondo la procedura “agnostic approval”.  In Europa questi trattamenti sono in fase di valutazione da parte dell’EMA. Uno di questi è entrectinib, un farmaco che si è dimostrato efficace in pazienti con tumori di diverso tipo (tumori del polmone, del colon, nel neuroblastoma e in molti altri tumori solidi) selezionati in base all’identificazione di alterazioni del DNA dei geni di NTRK e ROS1. La molecola, frutto della ricerca innovativa del Nerviano Medical Sciences, è stata acquisita da Roche nel dicembre del 2017.

In qualità di pioniere globale nello sviluppo di trattamenti e diagnostica personalizzati, Roche è in una posizione unica sia per contribuire a riunire le tendenze che alimentano l’evoluzione dell’assistenza sanitaria attraverso una cura del paziente più mirata e personalizzata, sia per accelerare lo sviluppo di soluzioni rivoluzionarie che migliorano il modo in cui prevengono, individuano, diagnosticano, trattano e monitorano le malattie. “Da sempre il nostro gruppo si è dimostrato particolarmente attento nel cercare soluzioni terapeutiche in ambito oncologico – spiega il Dottor Roberto Scalamogna, Biomarkers Strategy Leader, Roche Foundation Medicine – Alla ricerca di nuove molecole innovative, Roche infatti promuove un approccio unico grazie alla medicina personalizzata e si propone come partner in un contesto multidisciplinare e che mette al centro i pazienti sia dal punto di vista del percorso terapeutico sia della qualità della vita”.