Roma, 30 ottobre 2025 – È stato presentato oggi a Roma il documento “Strategie e proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia” con le 10 proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie nel nostro Paese, realizzato da The European House – Ambrosetti con il contributo non condizionante di Vertex Pharmaceuticals.
“Parlare oggi di emoglobinopatie, e in particolare di beta-talassemia e drepanocitosi, è importante e lo è particolarmente per l’Italia, un’area storicamente endemica per queste malattie. Parlarne significa affrontare una sfida che riguarda non solo la salute, ma anche l’equità e l’organizzazione del nostro sistema sanitario – ha sottolineato Rossana Bubbico, Senior Consultant di The European House – Ambrosetti. Il documento elaborato insieme alle società scientifiche di riferimento, come SITE, AIEOP e GITMO, rappresenta un passo importante verso la costruzione di un nuovo modello nazionale di governance, capace di garantire uniformità di accesso e qualità nelle cure”.
Attualmente, gli unici dati epidemiologici disponibili sulle emoglobinopatie in Italia sono frutto di stime di prevalenza o rilevazioni parziali da parte dei singoli Centri. Secondo gli ultimi dati disponibili, sarebbero circa 7.000 gli italiani affetti da beta-talassemia, a cui se ne aggiungono oltre 2.300 (fino a 4.500 secondo altre fonti) che soffrono di malattia drepanocitica. Gli impatti sanitari e sociali della patologia sono di gran lunga superiore se si considera che il 6,5% della popolazione italiana è portatore di una forma di difetto ereditario di emoglobina. Per monitorare l’evoluzione epidemiologica a livello nazionale e programmare al meglio l’assistenza sanitaria per questi pazienti, già nel 2017 è stato istituito un Registro Nazionale delle Talassemie e delle Emoglobinopatie, che tuttavia non è ancora attivo.
“L’Italia rappresenta uno dei principali bacini endemici europei e globali per le emoglobinopatie. I flussi migratori degli ultimi anni, da aree ad alta incidenza di emoglobinopatie, hanno significativamente aumentato il numero dei pazienti e dei portatori diffondendo queste patologie a tutto il territorio nazionale. Il numero dei pazienti delle varie forme di Sindromi Talassemiche e Falcemiche, dai dati ricavati da una survey della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie SITE, si attesta intorno ai 10.000 pazienti – ha sottolineato Gian Luca Forni, Presidente di “ForAnemia Foundation” ETS, Genova. È tuttavia evidente la necessità che il “Registro nazionale delle Emoglobinopatie”, istituito per legge nel 2017, sia finalmente reso operativo così da avere dati utili per la pianificazione delle strategie di cura e degli interventi di prevenzione”.
Con un Decreto Ministeriale del 2023, è stata istituita anche la Rete Nazionale Talassemia e altre Emoglobinopatie, con l’obiettivo di coordinare i Centri di riferimento e definire linee guida e criteri per l’identificazione delle strutture. Diverse Regioni – tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e Sardegna – hanno formalizzato una Rete Regionale specifica, mentre in altre, come Veneto e Piemonte, le emoglobinopatie sono integrate nelle Reti Ematologiche o Emato-Oncologiche pediatriche Regionali. In parallelo, molte Regioni hanno adottato specifici PDTA per garantire continuità tra ospedale e territorio e standard di cura uniformi.
Attualmente, secondo una recente indagine pubblicata sulla rivista Haematologica, sono oltre 130 le strutture sanitarie e ospedaliere che hanno in cura almeno un paziente con emoglobinopatia. La distribuzione regionale dei Centri rilevati risulta relativamente omogenea rispetto agli abitanti, ma disomogenea guardando ai pazienti seguiti: il numero di Centri per 100 pazienti è significativamente inferiore nelle Regioni in cui la prevalenza è più alta, come la Sardegna e la Sicilia, ma anche la Lombardia.
“La Rete Nazionale e le collaborazioni tra gli esperti delle diverse reti regionali e delle reti di società scientifiche sono il motore di una presa in carico efficace e omogenea dei pazienti – ha dichiarato Raffaella Colombatti, Coordinatore del Gruppo di Lavoro “Patologia del Globulo Rosso” dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP). L’inclusione di numerosi centri hub regionali come centri di eccellenza della European Reference Network (ERN) dedicata alle Malattie Ematologiche Rare ERN-EuroBloodNet sottolinea l’opportunità presente nell’attuale momento storico di condivisione di protocolli e definizione di PDTA comuni che consentono di superare le disuguaglianze territoriali e di assicurare un accesso tempestivo e appropriato alle cure. Accanto alle reti, servono programmi informativi per medici e pazienti, perché solo una conoscenza diffusa può rendere la prevenzione, la diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare realmente efficaci”.
Negli anni, l’Italia ha sviluppato un approccio di successo nella gestione delle emoglobinopatie. Se negli anni Sessanta i pazienti con talassemia major non sopravvivevano oltre i 10-15 anni, oggi l’aspettativa di vita può superare i 60 anni. Ciononostante, permangono difformità territoriali nella disponibilità e nella qualità delle prestazioni, influenzate dalla distribuzione disomogenea delle strutture sul territorio ma anche dalla presenza o meno di reti e percorsi multidisciplinari dedicati ai pazienti con emoglobinopatie. La scarsa presenza di modelli organizzativi strutturati si ripercuote soprattutto sui Centri più grandi, che hanno in carico circa il 70% dei pazienti. Inoltre, a causa della carenza di personale, circa il 20% dei Centri specialistici dispone di un solo medico, un fattore fortemente ostativo alla corretta presa in carico e gestione dei pazienti.
“L’esperienza italiana nella gestione delle emoglobinopatie è un esempio di eccellenza clinica e scientifica, costruita su ricerca, prevenzione e presa in carico multidisciplinare – ha aggiunto Filomena Longo, Componente del Comitato Direttivo della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE). Oggi, tuttavia, la diversità dei modelli regionali impone un impegno comune per armonizzare criteri e organizzazione dei Centri, così da assicurare a ogni paziente un accesso equo, una continuità assistenziale efficace e standard di cura omogenei su tutto il territorio nazionale. Solo attraverso una rete integrata e collaborativa sarà possibile consolidare i risultati raggiunti e affrontare con successo le nuove sfide dell’innovazione terapeutica”.
La disponibilità di nuove terapie e la crescente complessità clinica richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico, fondati su un dialogo costante tra Centri specialistici, Centri trapianto e medicina territoriale, per un ripensamento organizzativo (infrastrutturale, tecnologico e di organico) che valorizzi l’esperienza clinica e promuova la ricerca medico-scientifica in quest’ambito.
“Nuove terapie chiedono nuovi paradigmi: l’innovazione terapeutica apre possibilità straordinarie, ma la crescente complessità dello scenario clinico richiede modelli di presa in carico sempre più integrati – ha specificato Mattia Algeri, Responsabile Unità clinica del Gruppo Italiano per il Trapianto di Midollo Osseo, cellule staminali emopoietiche e terapia cellulare (GITMO). Solo l’evoluzione dei percorsi assistenziali, basata sul lavoro del team multidisciplinare e sul dialogo costante tra specialisti, può tradurre il potenziale delle nuove cure in benefici concreti per ogni paziente. In questo contesto, il trapiantologo rappresenta una figura chiave nel coordinare l’interazione tra le diverse figure e nel ridisegnare le strategie di cura”.
L’innovazione terapeutica e organizzativa non può prescindere da una revisione dei programmi formativi, a partire dall’inserimento in pianta stabile di insegnamenti o moduli specifici in tema di emoglobinopatie all’interno dei programmi dei Corsi di Laurea di Medicina e Chirurgia e delle Professioni Sanitarie, così come delle Scuole di Specializzazione di area medica.
Alla presentazione del documento sono intervenuti anche: Francesco Zaffini, Presidente della Commissione Affari Sociali, Sanità, Lavoro pubblico e privato, Previdenza sociale, Senato della Repubblica; Luca Castagna, Vice Presidente, Gruppo Italiano per il Trapianto di Midollo Osseo, cellule staminali emopoietiche e terapia cellulare; Ilenia Malavasi, Componente della Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati; Francesca Masiello, Referente del monitoraggio della terapia trasfusionale ai pazienti talassemici del Centro Nazionale Sangue, Istituto Superiore di Sanità; Angela Mastronuzzi, Presidente, Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica; Raffaella Origa, Presidente, Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie; Raoul Russo, Componente della Commissione Bilancio, Senato della Repubblica.
