Dall’edizione 2026 di EXPLORARE emergono i driver strategici per aiutare il Sistema Sanitario a ridurre le incertezze e migliorare l’equità di accesso ai farmaci per malattie rare

• Generare evidenze cliniche robuste e contestualmente adeguate in condizioni di rarità
• Promuovere un approccio flessibile e multilivello per l’utilizzo delle valutazioni economiche nel processo decisionale
• Pianificare i processi regionali per ridurre tempistiche e disomogeneità di accesso 

Milano, 30 giugno 2026 – Si rafforza il percorso di EXPLORARE – iniziativa avviata nel 2022 da Cencora Italy e ISPOR Italy – Rome Chapter – per analizzare e migliorare i meccanismi di accesso ai farmaci per le malattie rare in Italia.

EXPLORARE è diventato un punto di riferimento nel dibattito nazionale sulle politiche del farmaco in ambito malattie rare. Fulvio Luccini, Senior Director Market Access Cencora e membro del Direttivo di EXPLORARE, commenta “Nel tempo, EXPLORARE si è evoluto progressivamente ampliando il proprio perimetro di analisi, approfondendo dimensioni cliniche, economiche e organizzative attraverso un approccio più strutturato e soprattutto capace di integrare dati, metodologie e proposte operative a supporto dei processi decisionali.”

La nuova edizione si inserisce in un contesto normativo segnato dall’evoluzione dei framework valutativi europei e nazionali, dall’attuazione della Legge 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 e dai più recenti aggiornamenti dei criteri di innovatività. Affronta le sfide poste dall’arrivo di terapie spesso ad elevata innovazione, mirate a bisogni insoddisfatti importanti, caratterizzate da evidenze metodologicamente eterogenee e generate con popolazioni ridotte.

Quest’anno il progetto si è articolato in tre ambiti di lavoro principali, strettamente interconnessi.

Il primo ambito di lavoro ha analizzato gli studi clinici pivotali a supporto dei farmaci per malattie rare, evidenziando come, pur in presenza di disegni adattati ai vincoli strutturali della rarità, la metodologia adottata risulti nella maggior parte dei casi sostanzialmente corretta. Emergono inoltre approcci alternativi alla randomizzazione classica, come l’utilizzo di controlli esterni, che rappresentano strumenti utili per ridurre l’incertezza decisionale nei contesti a bassa prevalenza. 

“Alle persone con malattia rara va garantito un sostegno concreto per accedere alle migliori cure disponibili, come previsto dal nostro ordinamento” sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO). “Iniziative come EXPLORARE puntano a rendere più trasparenti i complessi meccanismi di accesso alle terapie e a promuovere il coinvolgimento precoce dei pazienti nella ricerca, per identificare con precisione i bisogni clinici e assistenziali. È altresì necessario valutare in che misura l’introduzione di nuove opzioni terapeutiche possa contribuire a ridurre o azzerare i costi indiretti, generando benefici tangibili sia per le famiglie sia per il sistema.” 

Le valutazioni costo-efficacia sono state invece il topic del secondo tavolo di lavoro. Dall’analisi emerge una marcata variabilità dei rapporti incrementali di costo-efficacia (ICER), che risultano di frequente ampiamente al di sopra delle soglie di disponibilità a pagare. I risultati evidenziano la necessità di modelli valutativi più flessibili, capaci di considerare le specificità delle malattie rare, come la gravità, l’unmet need e il valore sociale delle terapie.

Come ultimo focus sono stati analizzati i processi regionali legati ai centri prescrittori, dai quali sono emerse differenze territoriali che possono influenzare i tempi e l’equità di accesso. L’analisi sottolinea il ruolo strategico di strumenti come l’Horizon Scanning per anticipare i bisogni organizzativi e la necessità di rafforzare il coordinamento tra livello centrale e regionale.

“L’innovazione terapeutica, in particolare nell’ambito delle malattie rare, rappresenta una leva strategica per trasformare il nostro sistema sanitario e dare risposta ai bisogni ancora insoddisfatti di molti pazienti, anche nella nostra regione”, commenta Emanuele Monti, Presidente IX Commissione permanente – Sostenibilità sociale, casa e famiglia del Consiglio Regionale Lombardia e Executive Board member Agenzia italiana del farmaco (AIFA). “La sfida oggi è garantire un accesso sempre più precoce ed equo alle nuove cure, valorizzando strumenti fondamentali come l’Health Technology Assessment e il Fondo per i farmaci innovativi. In questo scenario, Regione Lombardia intende confermarsi come apripista, promuovendo investimenti, collaborazione e modelli organizzativi innovativi. Progetti come EXPLORARE 4.0 possono offrire alcuni importanti strumenti di valutazione che aiutano a migliorare la governance e contribuire a dimostrare il reale valore dell’innovazione per i pazienti affetti da malattie rare.” 

“Nel corso delle sue quattro edizioni” commenta Pier Luigi Canonico, Professore emerito di Farmacologia presso l’Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Dipartimento di Scienze del Farmaco; Past President di ISPOR Italy-Rome Chapter e membro del Direttivo di EXPLORARE, “questo progetto ha compiuto un percorso di crescita significativo, evolvendo da momento di analisi e confronto a piattaforma strutturata di produzione di evidenze e raccomandazioni operative. Oggi EXPLORARE rappresenta un punto di riferimento nel panorama nazionale per l’approfondimento dei temi legati all’accesso ai farmaci per le malattie rare, grazie alla capacità di integrare prospettive cliniche, economiche e organizzative. Questo percorso dimostra quanto sia fondamentale un approccio multidisciplinare e collaborativo per affrontare la complessità delle decisioni in ambito sanitario e contribuire in modo concreto al miglioramento dell’equità di accesso alle cure e della sostenibilità del sistema.” 

Il progetto è realizzato con il supporto non condizionante di argenx, CSL, Ipsen S.p.A., Sobi, Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Alnylam, Astellas, Blueprint Medicines e Neuraxpharm.

Il Report EXPLORARE 4.0 è disponibile su: www.explorare-rare.it/