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Milano, 1° settembre 2026 – Acadia Pharmaceuticals Inc. ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio per trofinetide per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a cinque anni. Il farmaco è il primo e unico trattamento approvato per questa indicazione nell’Unione Europea (UE).

“La sindrome di Rett è caratterizzata da un quadro neurocomportamentale complesso che include una fase regressiva, contraddistinta dalla rapida perdita delle competenze linguistiche e comunicative, frequentemente associata a disturbi del sonno, ansia e altre alterazioni comportamentali che compromettono significativamente la qualità di vita delle pazienti e delle loro famiglie. Con la progressione della malattia, il coinvolgimento si estende ad altri aspetti, in particolare a quello motorio, determinando una disabilità complessa che interessa pressoché ogni aspetto della vita quotidiana. – commenta Aglaia Vignoli, Professore associato di Neuropsichiatria infantile dell’Università Statale di Milano, Direttore del dipartimento di Neuropsichiatria infantile ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano – Per questo siamo entusiasti del passo avanti compiuto a livello europeo, per dare ai pazienti, alle loro famiglie e a tutta la comunità clinica, una nuova opportunità per contrastare i sintomi neurocomportamentali della malattia“.

“L’approvazione di trofinetide segna un importante passo avanti nella nostra missione di fornire un trattamento innovativo alle migliaia di persone che convivono con la sindrome di Rett nell’UE e che da tempo vivono con ampi bisogni medici insoddisfatti. – commenta Catherine Owen Adams, CEO di Acadia Pharmaceuticals Inc.  – Siamo entusiasti di questo traguardo e siamo impegnati a collaborare con le autorità regolatorie competenti e con la comunità di clinici e di pazienti europea, per favorire l’accesso tempestivo a questa nuova opportunità terapeutica per i pazienti europei idonei“.

L’autorizzazione all’immissione in commercio di trofinetide nell’UE si basa principalmente sui risultati dello studio di fase 3 LAVENDER™, che ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nelle caratteristiche principali della sindrome di Rett, misurati mediante i seguenti endpoint co-primari: il Questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ) e la scala dell’impressione clinica globale di miglioramento (CGI-I).

“Questo traguardo storico rappresenta un progresso significativo per i pazienti, i caregiver e la più ampia comunità della sindrome di Rett in Europa, che da molto tempo è in attesa di un’opzione terapeutica incentrata specificamente sui sintomi neurocomportamentali di questo disturbo complesso. – ha affermato Pedro Rocha, Presidente di Rett Syndrome Europe – Troviamo incoraggiamento in questa approvazione e nutriamo fiducia circa l’impatto positivo che potrebbe avere per le famiglie in Europa affette dalla sindrome di Rett“.

Con questa approvazione, trofinetide ha ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio in tutti i 27 Stati membri dell’UE, nonché in Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Come passo successivo per rendere disponibile trofinetide ai pazienti nell’UE, Acadia intraprenderà i necessari processi approvativi con le autorità competenti.

Informazioni sulla sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una rara e complessa patologia neurologica dello sviluppo che si manifesta in circa una persona di sesso femminile su 10.000-15.000 nascite in tutto il mondo.7-9 Una bambina affetta da sindrome di Rett mostra generalmente un periodo precoce di sviluppo apparentemente normale fino a 6-18 mesi, quando molte delle sue capacità sembrano rallentare o stagnare. Ciò è solitamente seguito da una fase di regressione quando la bambina perde le capacità di comunicazione acquisite e l’uso intenzionale delle mani. La bambina può quindi manifestare un periodo di plateau in cui potrebbe mostrare un lieve recupero negli interessi cognitivi, ma i movimenti del corpo rimangono gravemente ridotti. Con l’avanzare dell’età, le persone che convivono con la sindrome di Rett possono continuare a manifestare stadi di peggioramento motorio, che può durare per il resto della vita dell’individuo.8 La sindrome di Rett è solitamente causata da una mutazione genetica sul gene MECP2.10 Negli studi preclinici, si ritiene che il deficit della funzione di MeCP2 determini una compromissione della comunicazione sinaptica e della plasticità cerebrale; i deficit della funzione sinaptica possono essere associati alle manifestazioni di Rett.10-12

I sintomi della sindrome di Rett possono anche includere lo sviluppo di stereotipie delle mani, come stringere e battere le mani, e anomalie dell’andatura.13 La maggior parte delle persone che convive con la sindrome di Rett solitamente raggiunge l’età adulta e richiede cure intense 24 ore su 24.7,14 La sindrome di Rett è associata a un notevole carico fisico, psicologico, sociale ed economico, che ha un impatto significativo sulla qualità della vita di pazienti e caregiver.15-17

Informazioni su trofinetide

Trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide N-terminale del fattore 1 di crescita insulino-simile (IGF-1).

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Bibliografia

1 Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944-50.

2 Percy AK, Neul JL, Glaze DG, et al. Rett syndrome diagnostic criteria: lessons from the Natural History Study. Ann Neurol. 2010; 68(6):951-5.

3 Barnes KV, Coughlin FR, O’Leary HM, et al. Anxiety-like behavior in Rett syndrome: characteristics and assessment by anxiety scales. J Neurodev Disord. 2015; 7(1):30.

4 Buchanan CB, Stallworth JL, Scott AE, et al. Behavioral profiles in Rett syndrome: Data from the natural history study. Brain Dev. 2019; 41(2):123-134.

5 Robertson L, Hall SE, Jacoby P, et al. The association between behavior and genotype in Rett syndrome using the Australian Rett Syndrome Database. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006;141B(2):177-83.

6 Mount RH, Charman T, Hastings RP, et al. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2002; 43(8):1099-110.

7 Fu C, Armstrong D, Marsh E, et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatrics Open. 2020;4:e000717.

8 Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018; 8:170216.

9 May DM, Neul JL, Satija A, et al. Real-world clinical management of individuals with Rett syndrome: a physician survey. J Med Econ. 2023;26(1):1570-1580.

10 Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999; 23(2):185-188.

11 Fukuda T, Itoh M, Ichikawa T, et al. Delayed maturation of neuronal architecture and synaptogenesis in cerebral cortex of Mecp2-deficient mice. J Neuropathol Exp Neurol. 2005; 64(6):537-544.

12 Asaka Y, Jugloff DG, Zhang L, et al. Hippocampal synaptic plasticity is impaired in the Mecp2-null mouse model of Rett syndrome. Neurobiol Dis. 2006; 21(1):217-227.

13 Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944-950.

14 Tarquinio DO, Hou W, Neul JL, et al. The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2-related disorders. Pediatr Neurol. 2015; 53(5):402-411.

15 Prange EO, Beisang A, Pehlivan D, et al. Expert Consensus on Real-World Use of Trofinetide for Rett Syndrome Using a Modified Delphi Method. Annals of the Child Neurology Society. 2026; 38–51.

16 Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, et al. Burden of illness in Rett syndrome: initial evaluation of a disorder-specific caregiver survey. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):296.

17 Gold WA, Percy AK, Neul JL, et al. Rett syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):84.