– Si amplia l’offerta terapeutica per le persone con FC: da oggi, circa 200 bambini italiani potranno essere trattati per la prima volta con un modulatore CFTR –

Roma, 26 Agosto 2025 – Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX) annuncia che è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determinazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rinnovo del portfolio dei suoi farmaci approvati per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) e l’ampliamento della rimborsabilità per l’estensione di indicazione di KAFTRIO^® e KALYDECO^®.

L’accordo di rimborsabilità, valido per due anni, permetterà a oltre 200 nuovi pazienti pediatrici italiani di accedere per la prima volta ai modulatori della proteina CFTR, trattamenti innovativi che agiscono sulle cause all’origine di questa grave malattia genetica.

“Accogliamo con soddisfazione la decisione di AIFA di allargare l’accesso a queste terapie innovative anche ai bambini con Fibrosi Cistica”, ha affermato Francesco Blasi, Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC). “Nel trattamento di questa patologia, infatti, è fondamentale iniziare la terapia con i modulatori il più precocemente possibile in modo da rallentare la progressione della malattia e migliorarne la gestione”.

La determinazione AIFA estende l’uso di KAFTRIO^®, in regime di associazione con KALYDECO^®, ai pazienti affetti da FC di età compresa tra 2 e 6 anni con almeno una mutazione F508del nel gene CFTR e l’uso di KALYDECO^® a pazienti affetti da FC di età compresa tra 1 e meno di 4 mesi che hanno una mutazione R117H CFTR o una delle seguenti mutazioni di gating (di classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R.

“Sebbene non sia ancora disponibile una cura definitiva per la Fibrosi Cistica, i farmaci modulatori della proteina CFTR sviluppati da Vertex stanno dimostrando di migliorare in modo significativo la qualità della vita e di aumentare l’aspettativa di vita dei pazienti, il che rappresenta un progresso fondamentale nel trattamento della malattia”, ha commentato Federico Viganò, Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals.

La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce oltre 109.000 persone, di cui circa 94.000 in Nord America, Europa ed Australia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni nasali, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana di morte si colloca intorno ai 30 anni, ma con le terapie disponibili le aspettative di vita sono in miglioramento.

Ad oggi, oltre 68.000 persone con Fibrosi Cistica in più di 60 Paesi su sei continenti hanno accesso tramite vari tipi di accordi con governi e assicurazioni private ai farmaci sviluppati da Vertex per questa malattia. Questo significa che 2/3 delle persone diagnosticate con FC sono idonee alla terapia con modulatori CFTR.

La diagnosi per la FC è spesso effettuata mediante test genetici ed è confermata dal test del sudore, che misura la concentrazione di cloruro nel sudore (SwCl), nonché il grado di disfunzione della proteina CFTR. La soglia per la diagnosi della FC è SwCl ≥60 mmol/L, mentre livelli compresi tra 30-59 indicano la possibilità di avere la FC e che potrebbero essere necessari ulteriori test per effettuare la diagnosi. Un livello di SwCl <30 mmol/L si riscontra nelle persone portatrici di una copia del gene della FC ma che non presentano alcuna manifestazione della malattia (portatori). A livello di popolazione, livelli più elevati di SwCl sono associati a forme più gravi della malattia. Il ripristino della funzione CFTR porta a livelli più bassi di SwCl. Livelli di SwCl inferiori a 60 mmol/L sono associati a risultati più positivi, come una funzione polmonare migliore e più stabile, un minor numero di esacerbazioni polmonari, una migliore qualità di vita e una maggiore sopravvivenza. Il ripristino dei livelli di SwCl al di sotto di 30 mmol/L è stato a lungo l’obiettivo finale del trattamento di Vertex, poiché i livelli inferiori a 30 mmol/L sono considerati normali e sono tipici dei portatori di FC che non hanno la malattia.