• Fondazione Telethon annuncia il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea per Waskyra™, terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).
• L’autorizzazione della Commissione Europea del 9 gennaio 2026 fa seguito al parere positivo del CHMP dell’EMA, espresso nel novembre 2025. La terapia ha inoltre ottenuto l’approvazione da parte della FDA per il mercato statunitense nel dicembre 2025.
• Questo traguardo rappresenta una conferma concreta della solidità ed efficacia di un modello non profit di ricerca e sviluppo unico nel panorama internazionale, capace di tradurre i risultati della ricerca in terapie efficaci e disponibili per i pazienti.

Roma, 16 gennaio 2026 – Fondazione Telethon annuncia il rilascio dell’autorizzazione al commercio da parte della Commissione Europea di Waskyra™, terapia genica ex vivo per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica.

Sviluppata grazie a decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la terapia rappresenta un importante traguardo scientifico e clinico e una nuova speranza per i pazienti.

La sindrome di Wiskott-Aldrich causa un grave deficit del sistema immunitario, infezioni ricorrenti, sanguinamenti, eczema e un rischio aumentato di sviluppare malattie autoimmuni e tumori. La terapia genica offre un’alternativa terapeutica per i pazienti che non possono sottoporsi a trapianto di cellule staminali ematopoietiche a causa della mancanza di un donatore familiare compatibile.

La decisione della Commissione Europea del 9 gennaio 2026 segue il parere positivo espresso nel novembre 2025 dal Comitato per i Medicinali per Uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne raccomandava l’autorizzazione all’immissione in commercio. La stessa terapia è stata inoltre approvata nel dicembre 2025 dalla FDA per il mercato statunitense, confermando l’efficacia di un modello di ricerca e sviluppo unico a livello internazionale.

Fondazione Telethon è, infatti, la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino all’approvazione regolatoria sia negli Stati Uniti sia nell’Unione Europea.

“L’autorizzazione della Commissione Europea segna il completamento di un lungo e rigoroso percorso regolatorio, rendendo questa terapia – Waskyra – approvata sia in Europa che negli Stati Uniti. Questo traguardo testimonia la solidità di un modello costruito nel tempo, capace di accompagnare una scoperta nata dalla ricerca accademica no profit fino all’approvazione da parte delle massime autorità regolatorie internazionali. Rafforza inoltre il nostro impegno a trasformare la ricerca sulle malattie genetiche rare in soluzioni terapeutiche concrete, capaci di generare un reale impatto clinico e di offrire ai pazienti e alle loro famiglie prospettive di trattamento durature” ha commentato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.

“L’autorizzazione all’immissione in commercio a livello europeo rappresenta un riconoscimento concreto del rigore scientifico, della qualità dei dati clinici e del lavoro multidisciplinare che ha reso possibile questo risultato” ha aggiunto Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “È la dimostrazione che la ricerca traslazionale, sostenuta da una visione di lungo periodo, è in grado di generare terapie che possono ridefinire in modo sostenibile gli standard di trattamento delle malattie genetiche rare.”

Informazioni sulla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.

Informazioni su Waskyra (etuvetidigene autotemcel), terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich

Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.