Una nuova analisi di follow-up aiuta a stratificare i pazienti con infezioni da HPV trasformanti

Hilden, Germania, e Salisburgo, Austria, 18 Giugno 2016 – QIAGEN N.V. (NASDAQ: QGEN; Prime Standard di Francoforte: QIA) ha annunciato il lancio del suo test di metilazione QIAsure, un nuovo dispositivo diagnostico molecolare a marchio CE per la differenziazione del rischio di sviluppare il tumore al collo dell’utero.

Il test di metilazione QIAsure è altamente complementare ai test di screening per l’HPV e può essere utilizzato a seguito di un test con esito positivo per HPV ad alto rischio oppure un referto citologico di cellule anomale da Pap test. Inoltre, può essere utilizzato su campioni auto-prelevati o prelevati dal medico. Le opzioni di triage attualmente disponibili, come la genotipizzazione dell’HPV o le analisi sul tessuto, hanno spesso un valore clinico limitato oppure sono soggettive e in molti casi portano a esiti falsi positivi o a mancate diagnosi di patologia del collo dell’utero. Il test QIAsure stratifica in modo accurato il rischio di tumore al collo dell’utero rilevando e misurando la metilazione del DNA di due specifici geni implicati in questa forma tumorale. Negli studi su larga scala, l’analisi ha mostrato risultati aggiuntivi affidabili nell’individuare il rischio di ciascuna paziente, contribuendo a definire il corretto monitoraggio e trattamento. Questo test è stato presentato per la prima volta al pubblico all’EUROGIN 2016 (European Research Organization on Genital Infection and Neoplasia) che si è tenuto a Salisburgo, in Austria.

“QIAsure costituisce un’aggiunta molto interessante che completa il nostro principale franchise per l’HPV”, ha dichiarato Thierry Bernard, Senior Vice President e Head of Molecular Diagnostics Business Area di QIAGEN. “Rappresenta la soluzione ottimale per lo screening primario perché comprende il principale metodo per lo screening primario dell’HPV e quello migliore per l’elaborazione completamente automatizzata dei tamponi, il tipo di campioni più adatto per questo screening”.

“Il test di metilazione QIAsure è un progresso importante per la salute delle donne. In caso di esito positivo all’HPV o quando l’esame citologico mostra cellule anomale, la donna è ad alto rischio di sviluppare il tumore al collo dell’utero. Il test QIAsure rappresenta il passo logico successivo per la valutazione di questo rischio”, ha affermato Tadd Lazarus, Chief Medical Officer di QIAGEN. “Questo test molecolare, altamente sensibile e specifico, identifica variazioni epigenetiche proprie del tumore nelle cellule del collo dell’utero e consente ai medici di valutare se l’infezione da HPV stia progredendo verso una forma tumorale, un’indicazione preziosa che fornisce rassicurazioni tempestive e che rappresenta una guida per l’identificazione del trattamento adeguato per ciascuna paziente”.

Bisogni medici per l’individuazione del tumore al collo dell’utero

Nel mondo, il tumore al collo dell’utero colpisce più di 500.000 donne ogni anno ed è la terza causa più comune di tumore maligno nelle donne, dopo quello al seno e al colon. Il tumore al collo dell’utero è causato dal virus del papilloma umano (HPV); le donne possono essere sottoposte a screening per l’HPV, rendendo questo tipo di tumore altamente prevenibile e trattabile. Sebbene l’infezione causata da questo virus sia molto comune, in molti casi le cellule del collo dell’utero infettate con l’HPV non si trasformano in cellule tumorali.

Il test per l’HPV è generalmente accettato come più sensibile, ma meno specifico rispetto all’esame citologico per individuare il tumore al collo dell’utero. Tuttavia, il vantaggio di una maggiore rilevazione della patologia utilizzando il test per l’HPV come test primario si traduce anche in molti esiti positivi anche nelle pazienti senza patologie cervicali sottostanti.  Un test per l’HPV positivo richiede test di follow-up per differenziare il rischio di ciascun paziente in base agli effetti cellulari dell’infezione. Con il crescente interesse e adozione del test per l’HPV come test primario, la necessità di un adeguato test di triage dopo un esito positivo aumenta.

Attualmente, il metodo di triage privilegiato dopo un esito positivo al test per l’HPV è l’esame citologico, che però non è sensibile, è soggettivo ed è legato all’abilità dell’operatore. Poiché i metodi di prevenzione, le vaccinazioni e i test primari per l’HPV sono in fase di implementazione, il numero di pazienti con anomalie cellulari diminuirà sempre di più e sarà sempre più difficile eseguire l’esame citologico. In alcuni Paesi, la mancanza di infrastrutture per gli esami citologici, necessarie per eseguire il triage, ostacola l’adozione dello screening primario dell’HPV. Ciò rende altamente desiderabile una soluzione molecolare completa. Pertanto, la necessità di un test molecolare accurato a seguito di un risultato positivo al test per l’HPV rappresenta una chiara necessità medica non ancora soddisfatta.

Test di metilazione QIAsure

Il test di metilazione QIAsure è in fase di lancio in Europa, Medio Oriente e Africa e può essere utilizzato sui campioni prelevati dal medico e sui campioni auto-prelevati. Ciò costituisce un vantaggio per le donne e per il sistema sanitario poiché l’auto prelievo può ottimizzare i processi ed evitare ulteriori inutili interventi medici. Il test è stato validato sul sistema RotorGene®-Q MDx, una piattaforma PCR che fa parte della famiglia di soluzioni automatizzate modulari QIAsymphony.

Per lo sviluppo di questo test, QIAGEN ha collaborato con Self-screen BV, un’azienda biotech derivata dalla scissione con il VU University Medical Center in Amsterdam. “Siamo lieti di collaborare con QIAGEN per rendere disponibile questo nuovo test di triage. Il lancio rappresenta un traguardo importante per Self-screen, che ha sviluppato e validato tecnologie innovative di analisi in multiplex basate sul lavoro dei nostri scienziati al VU University Medical Center. Ancora più importante, il test rappresenta un miglioramento per la salute delle donne, offrendo un’affidabile stratificazione del rischio come follow-up dello screening per l’HPV o dell’esame citologico”, afferma il Prof. Chris Meijer, Amministratore delegato di Self-screen.

Il test di metilazione QIAsure consente la valutazione delle infezioni da HPV trasformanti distinguendole da quelle non pericolose attraverso la rilevazione delle alterazioni molecolari note come metilazione nelle regioni promotrici di cellula ospite FAM19A4 e mir124-2, che si presentano ipermetilate nei tumori del collo dell’utero. Le attuali opzioni di triage non sono ottimali per la stratificazione del rischio: la genotipizzazione dell’HPV16/18 manca di specificità, portando a risultati falsi positivi; l’esame citologico manca di sensibilità, portando alla mancata diagnosi della patologia. Identificando le ipermetilazioni di tali geni cellule ospiti, il test QIAsure fornisce risultati altamente sensibili e specifici per pazienti e medici.